Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi​

Akdeniz anemisi, tıptaki adıyla talasemi, vücudun hemoglobin üretimini etkileyen, genetik geçişli bir kan hastalığıdır.

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve akciğerlerden aldığı oksijeni vücudun diğer organlarına taşıyan proteindir.

Talasemide vücut, hemoglobinin yapımında kullanılan globin zincirlerini yeterli miktarda üretemez. Bunun sonucunda kırmızı kan hücreleri normal şekilde gelişemez, daha kolay parçalanabilir ve kansızlık (anemi) ortaya çıkabilir.

Özellikle Akdeniz ülkelerinde, Türkiye'de, Orta Doğu'da, Kuzey Afrika'da ve Güney Asya'da daha sık görülür.

Önemli: Akdeniz anemisi bulaşıcı değildir. Anne ve babadan çocuklara genler aracılığıyla aktarılır.

1.akdeniz anemisi nedir​

Hastalığın temel nedeni genetik değişikliklerdir.

Hemoglobinin yapısında iki önemli globin zinciri bulunur:

• Alfa globin zinciri
• Beta globin zinciri

Bu zincirlerin üretiminden sorumlu genlerde değişiklik olduğunda talasemi gelişebilir.

Talasemi iki ana gruba ayrılır:

• Alfa talasemi: Alfa globin zincirlerinin üretiminde azalma vardır.
• Beta talasemi: Beta globin zincirlerinin üretiminde azalma vardır.

Türkiye'de özellikle beta talasemi taşıyıcılığı önemlidir.

2. akdeniz anemisi türleri nelerdir​

Hastalığın şiddetine göre üç temel durumdan bahsedebiliriz.




1. Talasemi taşıyıcılığı (Minör)

Kişi hastalık genini taşır ancak genellikle ciddi bir sağlık sorunu yaşamaz. Hafif kansızlık olabilir veya hiçbir belirti görülmeyebilir.

Genellikle hafif seyirli



2. Talasemi intermedia (Orta şiddette)

Kansızlık daha belirgindir. Halsizlik, çabuk yorulma, dalak büyümesi ve bazı hastalarda kemik değişiklikleri görülebilir. Kan nakli zaman zaman gerekebilir.



3. Talasemi majör (Akdeniz anemisi hastalığı)

En ağır formdur. Genellikle bebeklik döneminde, ilk 6-24 ay içinde belirginleşir. Ciddi kansızlık nedeniyle düzenli kan nakli ve demir birikimini önleyici tedavi gerekir.

Ağır seyirli

3. akdeniz anemisinin belirtileri nelerdir​

Belirtiler hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir.

Taşıyıcılarda görülebilecek belirtiler:

• Hafif kansızlık
• Çabuk yorulma
• Halsizlik
• Bazen baş dönmesi
• Genellikle hiçbir belirti olmaması

Ağır talasemi hastalarında görülebilecek belirtiler:

• Belirgin solukluk
• Sürekli yorgunluk ve halsizlik
• Nefes darlığı
• Kalp çarpıntısı
• İştahsızlık
• Karında şişlik
• Dalak ve karaciğer büyümesi
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Kemik yapısında değişiklikler
• Sarılık

Özellikle ağır hastalıkta kemik iliği, yeterli kan hücresi üretebilmek için normalden fazla çalışır. Bu durum kemik yapısını etkileyebilir.

4. akdeniz Anemisi Nasıl teşhis edilir​

Tanı koymak için kan testleri kullanılır.

En önemli testler şunlardır:

Önemli bir ayrıntı:

Talasemi taşıyıcılarında sıklıkla:

• MCV düşüktür.
• MCH düşüktür.
• Hemoglobin normal veya hafif düşük olabilir.
• Alyuvar sayısı normalden yüksek olabilir.
• Beta talasemi taşıyıcılığında HbA2 genellikle yükselir.

Ancak yalnızca kan sayımına bakarak kesin tanı konulamaz.

Ayrıca demir eksikliği ile talasemi taşıyıcılığı birbirine karıştırılabilir. Bu nedenle ferritin ve gerektiğinde hemoglobin analizi yapılmalıdır.

5. Akdeniz Anemisi Nasıl Kalıtılır​

Taşıyıcı olmayan, sağlıklı çocuk
Bu oranlar her gebelikte yeniden geçerlidir. Önceki çocuğun durumundan etkilenmez. Klasik beta talasemi taşıyıcılığı için geçerlidir.
Peki, sadece anne veya sadece baba taşıyıcıysa?

Genellikle çocukta talasemi majör gelişmez. Ancak çocukların bir kısmı taşıyıcı olabilir.

Bu nedenle evlilik öncesinde ve gebelik planlanırken her iki eşin de taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi önemlidir.

6. Akdeniz anemisinin tedavisi var mı?​

Tedavi, hastalığın türüne göre değişir.

Taşıyıcılarda:

• Genellikle özel bir tedavi gerekmez.
• Normal yaşam sürdürülür.
• Demir eksikliği yoksa demir takviyesi kullanılmamalıdır.
• Eşin de taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi önemlidir.

Talasemi majör hastalarında:

• Düzenli kan nakli yapılabilir.
• Kan nakline bağlı demir birikimini önlemek için demir şelasyon ilaçları kullanılır.
• Folik asit bazı hastalarda doktor önerisiyle verilebilir.
• Kalp, karaciğer, hormonlar ve kemik sağlığı düzenli takip edilir.

Kök hücre nakli: Uygun hastalarda kalıcı iyileşme sağlayabilen tedavi seçeneklerinden biridir. Ancak donör uygunluğu ve naklin riskleri değerlendirilmelidir.

7. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan kişi nelere dikkat etmeli?​

Taşıyıcılık çoğunlukla normal bir yaşam sürmeye engel değildir.

Dikkat edilmesi gerekenler:

1. Gereksiz demir ilacı kullanmamak.
2. Kansızlık varsa bunun nedenini araştırmak.
3. Demir eksikliği ile talasemi taşıyıcılığını birbirinden ayırmak.
4. Evlilik veya çocuk planlaması öncesinde eşin de test yaptırmasını sağlamak.
5. Gerektiğinde hematoloji uzmanına başvurmak.

Özellikle şu yanılgıdan kaçınmak gerekir:

MCV düşük çıktı diye mutlaka demir eksikliği olduğu düşünülmemelidir.

Talasemi taşıyıcılığında da alyuvarlar küçük olabilir. Gereksiz demir kullanımı fayda sağlamaz.

8. Akdeniz anemisi ile demir eksikliği arasındaki fark nedir?​

Bu iki durum sıklıkla birbirine karıştırılır.

İki durum aynı kişide birlikte de bulunabilir. Bu nedenle tek bir testle karar verilmemelidir.

9. Akdeniz anemisi olan kişi normal yaşayabilir mi?​

Evet. Burada taşıyıcılık ile hastalık ayrımını yapmak çok önemli.

• Talasemi taşıyıcısı olan kişi genellikle normal yaşam beklentisine sahiptir.
• Talasemi intermedia hastaları düzenli takip ile yaşamlarını sürdürebilir.
• Talasemi majör hastaları ise günümüzde gelişmiş tedaviler sayesinde çok daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürebilmektedir.

Özetle, Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak ağır bir hastalığa sahip olmak anlamına gelmez.

​